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HSPA9基因变异在Even-plus综合征胎儿产前诊断中应用:一个复发性脑积水家系的致病原因分析
文献摘要：
目的:对1个Even-plus综合征家系进行外显子测序检测,明确该家系连续两次孕早期胎儿严重侧脑室增宽及其他结构异常的致病原因,为该家系的遗传咨询、后续妊娠方式指导及产前诊断提供依据.方法:收集该家系两次引产儿及父母亲的DNA,应用二代测序技术进行家系外显子测序检测,并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证.结果:两个引产胎儿均检测到HSPA9基因存在c.1822-1G>A(NM_004134)和c.1411-3T>G(NM_004134)复合杂合变异,分别遗传自父母.依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,该c.1822-1G>A变异为可能致病变异(PVS1_strong+PM2_supporting+PP1+PP4);c.1411-3T>G变异为可能致病变异(PM2_supporting+PM3+PP1+PP3+PP4).结论:HSPA9基因c.1822-1G>A和c.1411-3T>G复合杂合变异可能是该家系两次不良孕产史的致病原因,该家系可进行针对性植入前遗传学诊断辅助受孕.
文献关键词：
Even-plus综合征;HSPA9基因;外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
杨春;乔凤昌;孟露露;张翠平;许争峰
作者机构：
常州市第二人民医院妇产科,常州 213000;南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心, 南京 210000
文献出处：
引用格式：
[1]杨春;乔凤昌;孟露露;张翠平;许争峰-.HSPA9基因变异在Even-plus综合征胎儿产前诊断中应用:一个复发性脑积水家系的致病原因分析)[J].现代妇产科进展,2022(06):451-454,461
A类：
HSPA9,strong+PM2,supporting+PP1+PP4,supporting+PM3+PP1+PP3+PP4
B类：
基因变异,异在,Even,plus,胎儿,产前诊断,复发性,脑积水,家系,致病原因,外显子测序,孕早期,侧脑室增宽,结构异常,遗传咨询,引产,产儿,父母亲,二代测序技术,行家,Sanger,致病变异,1G,NM,3T,复合杂合变异,传自,医学遗传学,基因组学,分类标准,PVS1,不良孕产史,行针,遗传学诊断,受孕
AB值：
0.284844
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