典型文献
X连锁隐性点状软骨发育不良胎儿超声影像与基因变异分析
文献摘要：
目的:对1例产前超声检查发现面部发育异常的胎儿进行细胞及分子遗传学分析,明确致病变异.方法:经羊膜腔穿刺采集胎儿羊水细胞以及终止妊娠后的胎儿脐带及皮肤组织,综合采用核型分析和以高通量测序技术(NGS)为基础的拷贝数变异(CNV-seq)及全外显子组测序(WES)方法,对胎儿进行遗传学分析.对CNV-seq及WES检测的阳性结果进行亲代验证.结果:胎儿核型分析未见染色体数目及结构异常,CNV-seq检测提示5号染色体短臂末端p15.32 p15.31区域杂合缺失,亲代验证显示该微缺失遗传自父亲;胎儿WES检测显示ARSE基因(NM_000047.2)c.1743G＞A(p.W581X)的半合子变异,Sanger测序验证显示母亲该位点杂合变异,父亲为野生型.结合表型与基因型分析,排除5 p15.32杂合缺失的致病性,为胎儿明确诊断为X连锁隐性点状软骨发育不良.结论:对产前超声筛查发现结构异常、经传统的细胞遗传学检测(核型分析)未发现染色体变异的胎儿,经WES检测,有助于发现罕见胎儿发育异常的致病基因变异,利于明确诊断和后续治疗的选择,为家庭的再生育计划提供帮助.
文献关键词：
X连锁隐性点状软骨发育不全;ARSE基因;全外显子组测序;胎儿超声;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
朱海燕;陈媛媛;牛艳艳;张云山;吴迪;姜琳
作者机构：
中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科,北京 100048;中国人民解放军总医院第六医学中心超声医学科,北京 100048
文献出处：
引用格式：
[1]朱海燕;陈媛媛;牛艳艳;张云山;吴迪;姜琳-.X连锁隐性点状软骨发育不良胎儿超声影像与基因变异分析)[J].现代妇产科进展,2022(05):360-362,366
A类：
ARSE,1743G,W581X
B类：
连锁,点状软骨发育不良,胎儿超声,超声影像,基因变异,变异分析,产前超声检查,分子遗传学,遗传学分析,致病变异,羊膜腔穿刺,羊水,终止妊娠,脐带,皮肤组织,合采,核型分析,高通量测序技术,NGS,拷贝数变异,CNV,seq,全外显子组测序,WES,亲代,染色体数目,结构异常,短臂,p15,微缺失,传自,父亲,NM,半合子变异,Sanger,该位,杂合变异,野生型,基因型分析,致病性,产前超声筛查,经传,细胞遗传学检测,染色体变异,胎儿发育异常,致病基因,后续治疗,再生育,生育计划,软骨发育不全,产前诊断
AB值：
0.332008
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