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长岛型掌跖角化症的研究进展
文献摘要：
长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK)是亚洲人群中最常见的掌跖角化病,2013年Kubo等学者通过全外显子组测序发现其为丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因纯合或复合杂合突变所致,目前发现15种不同的致病性突变.NPPK的典型临床特征表现为超出掌跖皮肤掌缘的角化过度.NPPK远期预后良好,暂无标准化治疗方案,目前研究发现庆大霉素可以有效缓解NPPK患者皮肤角化过度和异味,然而仍需更多的临床研究去验证.
文献关键词：
长岛型掌跖角化病;丝氨酸蛋白酶抑制剂;无义突变;庆大霉素
中图分类号：
作者姓名：
王昕怡;李明
作者机构：
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科,上海,200092
文献出处：
引用格式：
[1]王昕怡;李明-.长岛型掌跖角化症的研究进展)[J].中国麻风皮肤病杂志,2022(09):646-649
A类：
长岛型,掌跖角化症,长岛型掌跖角化病,Nagashima,NPPK,SERPINB7
B类：
type,palmoplantar,keratosis,亚洲人群,Kubo,全外显子组测序,丝氨酸蛋白酶抑制剂,复合杂合突变,致病性,特征表现,出掌,远期预后,暂无,标准化治疗,庆大霉素,异味,无义突变
AB值：
0.196766
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