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遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查
文献摘要：
目的:对2个遗传性对称性色素异常症（DSH）家系进行家系调查并基因检测。方法:收集2家系DSH先证者及其家族成员的临床资料，同时采集先证者及其父母和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本，应用二代皮肤靶向测序包检测基因突变，再用Sanger测序验证。结果:例1男，双手背、足背5岁时出现散在粟粒大小色素沉着斑和色素减退斑，母亲有类似表现。患者及母亲ADAR基因5号外显子检测到1个新的c.1970dupT（p.F657fs）杂合移码突变，父亲未检测到该突变。例2男，面颈部、腰背部、臀部、双下肢及双手足背夹杂分布米粒至黄豆大小褐色沉着斑和色素减退斑，父亲有类似表现，患者及父亲ADAR基因7号外显子检测到1个已知c.2433_2434delAG（p.T811fs）杂合移码突变，母亲未检测到该突变。无亲缘关系的100例健康对照均未发现上述突变。结论:本研究在DSH患者中检测到1个新的ADAR突变位点c.1970dupT。
文献关键词：
色素沉着异常;DNA突变分析;遗传性对称性色素异常症;ADAR基因
中图分类号：
作者姓名：
王建波;张帅;邵依;窦进法;王晨;张守民;李振鲁
作者机构：
河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南大学人民医院皮肤科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]王建波;张帅;邵依;窦进法;王晨;张守民;李振鲁-.遗传性对称性色素异常症2例ADAR基因突变分析及家系调查)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):690-692
A类：
1970dupT,F657fs,2434delAG,T811fs
B类：
遗传性对称性色素异常症,ADAR,基因突变,突变分析,家系调查,DSH,行家,基因检测,先证者,其家,其父,无亲,亲缘关系,血标本,靶向测序,包检测,Sanger,双手,手背,足背,色素减退斑,外显子,杂合,移码突变,父亲,未检,面颈部,腰背,背部,臀部,双下肢,手足,夹杂,米粒,黄豆大,褐色,突变位点,色素沉着异常
AB值：
0.278932
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