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Dowling-Degos病1家系KRT5基因新突变分析
文献摘要：
目的:分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法:收集先证者临床资料，调查先证者家族3代共12人信息，采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血，提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果:本家系有3例患者，分别为先证者及其父亲和祖母（去世）。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着，以胸腹皱褶部位为重，且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变，其他家系成员及健康对照均未发现此突变，所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论:本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变，导致先证者及其父Dowling-Degos病。
文献关键词：
皮肤色素沉着;皮肤疾病,遗传性;Dowling-Degos病;KRT5基因
中图分类号：
作者姓名：
魏瑾;臧东杰;曾三武;蒋靖;伦文辉
作者机构：
首都医科大学附属北京地坛医院皮肤性病科，北京 100015;天津市第一中心医院皮肤科，天津 300192;天津市南开医院皮肤科，天津 300100
文献出处：
引用格式：
[1]魏瑾;臧东杰;曾三武;蒋靖;伦文辉-.Dowling-Degos病1家系KRT5基因新突变分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):703-705
A类：
Dowling,Degos,POGLUT1,165T
B类：
家系,KRT5,新突变,突变分析,基因突变,先证者,无亲,亲缘关系,健康人,人外周血,全外显子测序,人类基因,POFUT1,本家,其父,父亲,祖母,去世,亲临,皱褶,胸腹,杂合,无义突变,他家,基因检测,未见异常,新发现,皮肤色素沉着,皮肤疾病,遗传性
AB值：
0.272387
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