目的:探讨早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EOEE)患儿SCN1A、CD-KL5基因突变的特点,并总结其具体临床特征.方法:选取我院2018年4月至2019年4月期间收治的40例早发性癫痫脑病患儿临床资料作为研究对象,分别采集患儿及相关家庭成员外周血,患儿外周血采用靶向二代测序技术分析患儿癫痫基因,家庭成员外周血采用sanger测序排查,并利用多重连接依赖的探针扩增技术(MultipIe ligation-dependen,probe amplification,MLPA)筛查SCN1A、CDKL5基因突变阴性患儿大片基因片段.结果:40例EOEE患儿中,有男性12例,女性28例,疾病发作时间为出生后6d至18个月(10.11±4.29)个月.存在23例患儿出现婴儿痉挛症,10例出现出现非特异性EOEE疾病,4例出现Dravet综合征,3例出现大田原综合征.40例患儿中共发现32例(80.00％)SCNIA、CDKL5基因突变,其中17例(42.50％)患儿SCNIA基因突变,15例(37.50％)患儿CDKL5基因突变,包括17例(42.50％)错义突变,3例(7.50％)插入突变,3例(7.50％)无义突变,3例(7.50％)剪切位点突变,6例(15.00％)微小缺失突变.在32例SCNIA、CDKL5基因突变的患儿中,有27例(84.38％)患儿首次发病出现无热惊厥,6例(18.75％)患儿伴有强直阵挛,3例(9.38％)患儿伴有全身痉挛,随着病情发展有5例(15.63％)患儿出现痉挛.32例SCNIA、CDKL5基因突变患儿中,尚无患儿具备有意义语言和独立行走能力,21例(65.63％)患儿独坐时间明显低于同年龄正常儿童,28例(87.50％)患儿具有孤独症征兆,11例(34.38％)存在手足功能低刻板和身体发育缓慢情况.结论:SCN1A、CDKL5基因突变相关的EO-EE疾病在患儿群体中发病较早,且临床表现形式多样,将严重影响患儿的生长发育.因此,需在早期抗癫痫药物和食疗基础上探索更加针对性的治疗方法,以此对症治疗.

早发性癫痫脑病;基因突变Dravet综合征;大田原综合征;钠通道蛋白编码基因;细胞周期依赖激酶样5

廖赵妹;蔡思铭;陈剑标;吕华龙;雷智贤

海南医学院第二附属医院儿科一区, 海南 海口 570100;海南医学院附属儿童医院儿科, 海南 海口 570100

河北医学

[1]廖赵妹;蔡思铭;陈剑标;吕华龙;雷智贤-.早发性癫痫脑病患儿SCN1A CDKL5基因突变特点与临床特征)[J].河北医学,2022(06):950-955

KL5,MultipIe,dependen,SCNIA,钠通道蛋白编码基因

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