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隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析
文献摘要：
目的:分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法:收集4例RDEB患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序，确定致病基因位点后，采用Sanger测序法进行双向验证。结果:4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变，共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB，存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变；例2为中度泛发型，存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变；例3为局限型，存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A，其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变；例4为重度泛发型，存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论:4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变，可能为其致病原因。其中，双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。
文献关键词：
营养不良性大疱性表皮松解;DNA突变分析;表型;COL7A1基因;复合杂合突变
中图分类号：
作者姓名：
杨舟;徐哲;王珊;徐教生;韩晓锋;马琳
作者机构：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]杨舟;徐哲;王珊;徐教生;韩晓锋;马琳-.隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):653-658
A类：
隐性营养不良型大疱性表皮松解症,RDEB,7828C,448G,3635del,2728del,682+1G,5532+1G,5196delC,501insAGGG,营养不良性大疱性表皮松解
B类：
COL7A1,突变分析,临床表型,其父,先天性,多基因,基因芯片,致病基因,基因位点,Sanger,双向验证,基因检测,复合杂合突变,突变位点,泛发型,局限型,等位基因突变,见报,致病原因,双等,移码突变,携带者,错义,无义
AB值：
0.154017
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