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睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征1例TP63基因突变分析
文献摘要：
目的:分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法:收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果:患儿男，3岁9月龄，生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑，头皮反复糜烂感染，愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕，头发稀疏，眉毛、睫毛大部分缺失，腭裂，牙齿发育不良，指趾甲营养不良，耳畸形，未见睑缘粘连。基因检测显示，患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A（p.Ile597Asn），该突变既往未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性，患儿父母未携带该突变。结论:TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因，本研究扩展了该病的基因型与表型谱。
文献关键词：
外胚层发育不良症;DNA突变分析;睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征;基因，TP63
中图分类号：
作者姓名：
杨舟;徐哲;王召阳;陈云刘;马琳
作者机构：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科 100045
文献出处：
引用格式：
[1]杨舟;徐哲;王召阳;陈云刘;马琳-.睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征1例TP63基因突变分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):696-699
A类：
1790T,Ile597Asn,外胚层发育不良症
B类：
粘连,腭裂,TP63,突变分析,致病基因,其父,遗传性皮肤病,基因靶向,靶向测序,包检测,基因突变位点,Sanger,双向验证,儿男,月龄,泛红,红斑,糜烂,头皮,躯干,四肢,遗留,色素沉着,色素减退斑,瘢痕,头发,眉毛,睫毛,牙齿发育,趾甲,营养不良,耳畸形,基因检测,杂合,错义突变,见报,医学遗传学,基因组学,ACMG,评级,致病性,患儿父母,本例,致病原因,基因型与表型,型谱
AB值：
0.326721
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