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ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症1家系调查
文献摘要：
目的:研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法:收集先证者及其亲属的临床资料和外周血，提取基因DNA，全外显子组测序筛查致病基因，随后采用Sanger测序验证。结果:先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A（c.137G>A），导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C46Y），家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论:该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在ACVRL1基因c.137G>A（p.C46Y）致病突变，亚洲人群未见此突变报道。
文献关键词：
毛细血管扩张，遗传性出血性;主动脉窦瘤;DNA突变分析;ACVRL1基因
中图分类号：
作者姓名：
闫娜;刘燕;李华军;李洋;谭宣丰;杨怡;晋亮
作者机构：
汉中市中心医院皮肤科，汉中 723000;汉中市中心医院心脏外科，汉中 723000;汉中市中心医院超声诊断科，汉中 723000;西安交通大学第二附属医院皮肤科，西安 710004;解放军总医院第一医学中心皮肤科，北京 110853;空军特色医学中心皮肤科，北京 110142
文献出处：
引用格式：
[1]闫娜;刘燕;李华军;李洋;谭宣丰;杨怡;晋亮-.ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症1家系调查)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):716-720
A类：
137G,C46Y
B类：
ACVRL1,基因突变,主动脉窦瘤,遗传性出血性毛细血管扩张症,家系调查,家族性,遗传学,检测分析,致病基因,先证者,亲属,全外显子组测序,Sanger,女儿,外孙女,鸟嘌呤,腺嘌呤,酪氨酸,突变基因,致病突变,亚洲人群,突变分析
AB值：
0.180283
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