典型文献
遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点：1例火棉胶样女婴的家系分析
文献摘要：
目的:探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法:先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基因组外显子捕获测序，并用Sanger测序验证。结果:患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变：错义突变c.1405 C>T（p.R469W）和移码突变c.68_69ins C（p.L24fs），分别遗传自其父母。结论:患儿诊断为遗传性鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因，该移码突变目前国内外尚无报道。
文献关键词：
鳞癣;DNA突变分析;移码突变;火棉胶样儿;ALOX12B;复合杂合突变
中图分类号：
作者姓名：
廉佳;秦蓓;李钦峰
作者机构：
天津市儿童医院皮肤科，天津 300074
文献出处：
引用格式：
[1]廉佳;秦蓓;李钦峰-.遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点：1例火棉胶样女婴的家系分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(07):599-602
A类：
R469W,69ins,L24fs,火棉胶样儿
B类：
遗传性,鱼鳞病,ALOX12B,病位,女婴,家系分析,婴儿,突变基因,遗传方式,先证者,周身,皮肤干燥,皲裂,出生后,数日,其父,全基因组,外显子捕获测序,Sanger,复合杂合突变,错义突变,移码突变,传自,常染色体隐性遗传,临床表型,鳞癣,突变分析
AB值：
0.261463
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