典型文献
Sjögren-Larsson综合征致病基因位点分析
文献摘要：
目的:检测分析2例Sj?gren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法:收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sj?gren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果:2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论:对可疑Sj?gren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。
文献关键词：
突变;序列分析，DNA;Sj?gren-Larsson综合征;痉挛性截瘫;ALDH3A2基因
中图分类号：
作者姓名：
王建才;高莹;刘晓雁
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科，北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]王建才;高莹;刘晓雁-.Sjögren-Larsson综合征致病基因位点分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(09):803-805
A类：
Larsson,1157A,1309A
B类：
Sj,gren,致病基因,基因位点,检测分析,首都儿科研究所,皮肤科门诊,门诊诊治,基因检测,基因突变位点,鱼鳞病,皮肤表现,智力障碍,运动能力,ALDH3A2,纯合突变,复合杂合突变,致病突变,可疑,早发现,序列分析,痉挛性截瘫
AB值：
0.269266
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