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TP63基因突变导致的不伴指（趾）畸形的ADULT综合征1例
文献摘要：
目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。
文献关键词：
外胚层发育不良症;TP63基因突变;ADULT综合征;外显不全
中图分类号：
作者姓名：
刘依和;陈志明;冯素英;杨勇
作者机构：
中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心 江苏省皮肤病与性病学重点实验室，南京 210042;中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院皮肤科，南京 210042
文献出处：
引用格式：
[1]刘依和;陈志明;冯素英;杨勇-.TP63基因突变导致的不伴指（趾）畸形的ADULT综合征1例)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):709-712
A类：
ADULT,1040G,C347F,外胚层发育不良症,外显不全
B类：
TP63,基因突变,主要临床表现,致病基因,先证者,其父,遗传性皮肤病,外显子测序,突变位点,家系,该位,Sanger,毛发,变细,颜面,雀斑,恒牙,牙缺失,角膜混浊,红斑,角化,营养不良,乳头,头发,基因检测,杂合突变,氨基酸序列,未检,合共,错义突变,致病突变
AB值：
0.260433
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