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表型温和的1型神经纤维瘤病：5个家系基因突变分析
文献摘要：
目的:检测表型温和的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的基因突变。方法:2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员，在家系调查的基础上，观察和记录NF1的临床表型，并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果:5例先证者都仅有皮损（包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤），无其他系统损害；5个家系先证者共发现5种突变，分别位于NF1基因的不同外显子中，包括1个大片段缺失突变（hg38：chr17：31327199-31335928 del 8 730 bp）、1个剪切突变（c.7970+1G>T）、1个插入突变（c.3011_3012insTATG，p.N1004fs*）、1个缺失突变（c.1754_1757delTAAC，p.T586Vfs*18）和1个无义突变（c.C503G，p.S168X），前3种是未经报道的新突变。结论:在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变，鉴定出3种新突变，丰富了NF1的突变谱。
文献关键词：
神经纤维瘤病1型;DNA突变分析;表型
中图分类号：
作者姓名：
祝英;郭韫懿;张丹露;郭碧蓉;孙忠辉
作者机构：
上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科，上海 201408;安徽医科大学第三附属医院 合肥市第一人民医院皮肤科，合肥 230022
文献出处：
引用格式：
[1]祝英;郭韫懿;张丹露;郭碧蓉;孙忠辉-.表型温和的1型神经纤维瘤病：5个家系基因突变分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(06):519-522
A类：
hg38,7970+1G,3012insTATG,N1004fs,1757delTAAC,T586Vfs,C503G,S168X
B类：
神经纤维瘤病,家系基因,基因突变,突变分析,NF1,上海市奉贤区,皮肤病,防治所,皮肤科门诊,皮损,先证者,其家,家系调查,临床表型,基因测序,Sanger,致病突变,咖啡斑,雀斑,系统损害,外显子,大片,缺失突变,chr17,bp,剪切突变,无义突变,新突变,突变谱
AB值：
0.26733
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