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色素失禁症1家系NEMO基因新致病突变报道
文献摘要：
目的:对1个色素失禁症家系进行基因诊断，以明确致病基因突变位点。方法:收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA，针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果:该家系4代共4例患者，均有典型皮损，其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T（p.Gln385X），编码区第1153位碱基由C突变为T，导致肽链第385位谷氨酰胺密码子（CAG）变成终止密码子（TAG）,14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离，数据库查询显示其为新发无义突变，美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论:NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。
文献关键词：
基因检测;DNA突变分析;色素失禁症;NEMO基因
中图分类号：
作者姓名：
朱玲玉;高敏;段晓倩;周文明
作者机构：
安徽医科大学第一附属医院皮肤科 安徽医科大学皮肤病研究所，合肥 230032
文献出处：
引用格式：
[1]朱玲玉;高敏;段晓倩;周文明-.色素失禁症1家系NEMO基因新致病突变报道)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):700-703
A类：
1153C,Gln385X
B类：
色素失禁症,家系,NEMO,致病突变,基因诊断,致病基因,基因突变位点,收集整理,理该,健康人,关健,外周静脉血,血细胞,外显子,子区,侧翼序列,Sanger,皮损,基因测序,先证者,杂合,无义突变,编码区,碱基,肽链,谷氨酰胺,CAG,终止密码子,TAG,康亲,亲属,合共,数据库查询,遗传学,基因组学,会指,病证,病位,基因检测,突变分析
AB值：
0.356928
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