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外显子测序联合体细胞突变检测发现汗孔角化症八个突变位点
文献摘要：
目的:外显子测序联合体细胞突变检测发现新的汗孔角化症致病基因突变.方法:收集前期实验在已知基因上通过目标区域测序未发现突变的29例汗孔角化症患者的外周血DNA进行全外显子测序,并提取体细胞DNA进行Sanger测序.结果:通过全外显子测序,在3例患者外周血DNA中检出剪切位点突变,包含1个MVK基因上的新突变位点.通过Sanger测序在5例患者的体细胞DNA中检出突变.结论:本研究发现了3个剪切位点突变,其中1个为新发突变,发现了5例单纯体细胞突变,丰富了汗孔角化症基因突变谱和突变形式,未发现新的突变基因.
文献关键词：
汗孔角化症;体细胞突变;剪接位点突变
中图分类号：
作者姓名：
魏腾超;王真真;孙乐乐;付希安;陈声利;王建文;张福仁;刘红
作者机构：
山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院),山东省皮肤病性病防治研究所,山东济南,250022
文献出处：
引用格式：
[1]魏腾超;王真真;孙乐乐;付希安;陈声利;王建文;张福仁;刘红-.外显子测序联合体细胞突变检测发现汗孔角化症八个突变位点)[J].中国麻风皮肤病杂志,2022(07):425-429
A类：
汗孔角化症
B类：
联合体,体细胞突变,突变检测,八个,致病基因,过目,目标区域,全外显子测序,Sanger,剪切位点突变,MVK,新突变位点,新发突变,基因突变谱,突变基因,剪接位点突变
AB值：
0.184636
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