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家族性泛发性雀斑样痣一家系基因突变分析
文献摘要：
目的:研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法:分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血，抽提基因组DNA；采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列，并对其产物进行测序和分析；以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照，确定突变位点，同时查询既往文献及基因突变相关数据库，排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能，并明确其是否为已知突变。结果:共调查该家系4代17人，患者9例，其中男7例、女2例，每代均有患者，符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG，先证者母亲及健康对照均未发现此突变，且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论:SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。
文献关键词：
雀斑样痣;DNA突变分析;家族性泛发性雀斑样痣;SASH1基因;重复突变
中图分类号：
作者姓名：
李博;温广东;于聪;张建中;周城
作者机构：
北京大学人民医院皮肤科，北京 100044
文献出处：
引用格式：
[1]李博;温广东;于聪;张建中;周城-.家族性泛发性雀斑样痣一家系基因突变分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(02):146-149
A类：
家族性泛发性雀斑样痣,SASH1,54dupCCCGAG
B类：
家系基因,基因突变,突变分析,遗传学,检测分析,致病基因,临床特点,遗传规律,先证者,其父,父亲,抽提,外显子,侧翼序列,关健,突变位点,变相,单核苷酸多态性,中男,常染色体显性遗传,遗传模式,基因测序,杂合,重复突变,见报,致病性
AB值：
0.16834
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