典型文献
新生儿Bruck综合征1例
文献摘要：
Bruck综合征是一种常染色体隐性遗传的成骨不全症，表现为反复骨折、严重骨痛及关节挛缩。本文报道1例PLOD2基因变异导致的新生儿Bruck综合征的临床表现、诊断及治疗，加强临床医生对该疾病的认识，对无明确诱因出现骨折的患儿需考虑进行基因检测。
文献关键词：
婴儿，新生;PLOD2基因;Bruck综合征
中图分类号：
作者姓名：
董慧茹;许邦礼
作者机构：
郑州大学附属儿童医院新生儿内科，郑州 450018
文献出处：
引用格式：
[1]董慧茹;许邦礼-.新生儿Bruck综合征1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(04):360-361
A类：
Bruck
B类：
新生儿,常染色体隐性遗传,成骨不全症,反复骨折,骨痛,关节挛缩,PLOD2,基因变异,诊断及治疗,临床医生,基因检测,婴儿
AB值：
0.300944
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