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27例胎儿15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征孕妇的产前诊断及胎儿生后随访结果
文献摘要：
目的:总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butler syndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法:回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果:（1）27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例（颈项透明层增厚8例，唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例，胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例），血清学筛查唐氏综合征高风险6例，既往不良孕产史6例，高龄1例。（2）27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常，羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8～855.3 kb。23例病例行亲本验证，证实新发变异1例，遗传自父亲7例，遗传自母亲15例。（3）妊娠结局：5例中孕期引产终止妊娠，余22例活产分娩。（4）子代情况：22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月（0.5个月～4岁3个月）：低体重和/或生长迟缓6例，低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例，2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常；余11例生长发育未见明显异常。结论:BBS胎儿超声检出异常的比例较高，但特异性较低；生后生长发育/行为问题的潜在风险较高，需要持续的生长发育监测。
文献关键词：
染色体，人，15对;染色体畸变;智力障碍;产前诊断;生长和发育;随访研究
中图分类号：
作者姓名：
崔玉;肖建平;杨岚;孙敏雅;赵丽;郭彩琴;赵馨;章恒
作者机构：
无锡市妇幼保健院产前诊断中心，无锡 214000;无锡市妇幼保健院儿保科，无锡 214000
文献出处：
引用格式：
[1]崔玉;肖建平;杨岚;孙敏雅;赵丽;郭彩琴;赵馨;章恒-.27例胎儿15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征孕妇的产前诊断及胎儿生后随访结果)[J].中华围产医学杂志,2022(04):271-277
A类：
Burnside
B类：
15q11,BP1,BP2,微缺失综合征,孕妇,随访结果,Butler,syndrome,BBS,无锡市,妇幼保健院,羊膜腔穿刺,单核苷酸多态性微阵列,single,nucleotide,polymorphism,array,SNP,单胎妊娠,产前诊断指征,血清学筛查,筛查结果,胎儿超声,超声特点,出生后,生长发育情况,描述性统计分析,产前超声,超声异常,颈项透明层增厚,唇裂,腭裂,牙槽突裂,关节挛缩,膈疝,单脐动脉,十二指肠,肠闭锁,鼻骨,骨缺失,唐氏综合征,不良孕产史,羊水染色体,染色体核型分析,未见异常,失范,kb,亲本,新发变异,传自,父亲,妊娠结局,中孕期,引产,终止妊娠,活产,分娩,子代,新生儿,低体重,生长迟缓,语言发育迟缓,多动行为,左耳,附耳,外科手术治疗,行为问题,潜在风险,染色体畸变,智力障碍,生长和发育,随访研究
AB值：
0.359975
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