典型文献
以气促起病的新生儿联合氧化磷酸化障碍10型1例
文献摘要：
本例患儿为足月小样儿，生后1周以气促起病，临床表现为反复的乳酸性酸中毒，全外显子组测序发现
MTO1基因c.1640C>T（p.A547V）和c.1274delG（p.G425Efs*23）复合杂合变异，诊断为联合氧化磷酸化障碍10型，因合并肺炎克雷伯菌败血症，于日龄41 d死亡。联合氧化磷酸化障碍10型属于线粒体病，为常染色体隐性遗传病，新生儿期起病者预后差，暂无特效治疗。本例患儿
MTO1基因的c.1640C>T和c.1274delG复合杂合变异，均为新发变异，扩大了
MTO1基因变异谱。
文献关键词：
线粒体疾病;酸中毒，乳酸性;RNA结合蛋白质类;遗传变异;全外显子组测序;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
付欣睿;荣箫
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心新生儿科，广州 510623
文献出处：
引用格式：
[1]付欣睿;荣箫-.以气促起病的新生儿联合氧化磷酸化障碍10型1例)[J].中华围产医学杂志,2022(09):700-702
A类：
1640C,A547V,1274delG,G425Efs
B类：
气促,起病,氧化磷酸化,本例,足月小样儿,酸中毒,全外显子组测序,MTO1,复合杂合变异,肺炎克雷伯菌,败血症,日龄,线粒体病,常染色体隐性遗传病,新生儿期,病者,暂无,特效,新发变异,基因变异谱,线粒体疾病,结合蛋白,蛋白质类,遗传变异,婴儿
AB值：
0.240499
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
