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线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展
文献摘要：
线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病年龄广泛，从新生儿到50岁均可发病，表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述，以提高临床医师对该病的认识。
文献关键词：
发病机制;诊断;治疗;TYMP基因变异
;线粒体神经胃肠型脑肌病
中图分类号：
作者姓名：
张志华;金玉
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院消化科，儿科学国家重点学科，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]张志华;金玉-.线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(24):1915-1917
A类：
线粒体神经胃肠型脑肌病,MNGIE,TYMP
B类：
诊治进展,常染色体隐性遗传病,发病年龄,新生儿,多系统疾病,遗传学,临床表型,诊断及治疗,临床医师,基因变异
AB值：
0.173053
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