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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
文献摘要：
极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主.其中,心肌病型较为凶险,病死率高;肝病型和肌病型预后相对较好,但具有潜在致死性;反复发作的低血糖、能量代谢障碍、肝功能损害、心肌病或严重心律失常是导致患者死亡的主要原因.通过新生儿筛查可以早期发现绝大多数患者,及早诊治者预后良好.本共识旨在规范VLCAD缺乏症的筛查、诊断及治疗管理,以改善患者预后,减少患者死亡和残障.
文献关键词：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;常染色体隐性遗传病;脂肪酸β氧化;新生儿筛查;专家共识
中图分类号：
作者姓名：
中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组;中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组
作者机构：
文献出处：
引用格式：
[1]中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组;中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组-.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识)[J].浙江大学学报（医学版）,2022(01):122-128
A类：
VLCAD
B类：
酰基,基辅,辅酶,缺乏症,专家共识,长链脂肪酸,脂肪酸氧化代谢,代谢障碍,障碍性,骨骼肌,脑损害,心肌病,凶险,病死率,肝病,死性,反复发作,低血糖,能量代谢,肝功能损害,心律失常,新生儿筛查,早期发现,早诊,诊断及治疗,治疗管理,残障,常染色体隐性遗传病
AB值：
0.280989
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