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新生儿糖尿病的诊治思路
文献摘要：
新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是一种罕见的单基因病,临床表现隐匿,临床表型与基因型异质性大,容易延误诊断.近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的致病基因逐渐被认识,目前已知的有30多种基因变异可引起NDM,不同亚型的NDM在临床表现、治疗和转归等方面有所不同.染色体6 q 24印记区域的基因变异或甲基化异常是暂时性新生儿糖尿病(transient neonatal diabetes mellitus,TNDM)最常见的原因,ATP敏感性钾通道(KATP)基因(KCNJ 11、ABCC 8)变异是持续性新生儿糖尿病(persistent neonatal diabetes mellitus,PNDM)的最常见原因.NDM常需胰岛素替代治疗,而大约90％的KCNJ 11或ABCC 8变异的NDM患儿口服磺脲类药物治疗可维持稳定血糖水平,早期治疗还可逆转部分KCNJ 11变异导致的神经发育迟缓,同时可增加从胰岛素转换至磺脲类药物治疗的成功率.早期明确遗传学诊断和分型有助于实现精准个体化治疗,判断预后.本文就NDM的基因型-临床表型及治疗、管理等进行归纳、总结,为儿科医生在临床诊疗中早期发现、早期诊断以及精准治疗提供参考.
文献关键词：
单基因;糖尿病;诊治思路;新生儿
中图分类号：
作者姓名：
王春林;卢惠飞
作者机构：
浙江大学医学院附属第一医院儿科 浙江杭州 310003
文献出处：
引用格式：
[1]王春林;卢惠飞-.新生儿糖尿病的诊治思路)[J].临床儿科杂志,2022(05):328-333,338
A类：
TNDM,KCNJ,PNDM
B类：
新生儿糖尿病,诊治思路,neonatal,diabetes,mellitus,单基因病,隐匿,临床表型,基因型,延误诊断,基因检测,致病基因,基因变异,不同亚型,转归,印记,异或,甲基化,暂时性,transient,钾通道,KATP,ABCC,persistent,常见原因,替代治疗,磺脲类药物,血糖水平,早期治疗,神经发育,发育迟缓,遗传学诊断,个体化治疗,儿科医生,临床诊疗,早期发现,精准治疗
AB值：
0.283149
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