典型文献
4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型1例
文献摘要：
报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示，患儿4号染色体为母源单亲二倍体，且
TRAPPC11基因存在c.1066T>G(p.Y356D)纯合可能致病性变异，变异来自患儿母亲。根据患儿临床表现及基因检测结果，最终诊断为LGMD2S。LGMD2S是由
TRAPPC11基因致病性变异所致的一种罕见的常染色体隐性遗传病，以儿童期起病的近端肢体无力、运动、智力发育落后、癫痫发作、运动障碍、血清肌酸激酶轻至中度升高及肌肉组织活检显示肌营养不良样病理改变为特征。
文献关键词：
肢带型肌营养不良，2S型;TRAPPC11基因
;单亲二倍体;婴儿
中图分类号：
作者姓名：
牛曾;马丙祥;都修波;周荣易;周正;李华伟;党伟利;张建奎;李瑞星
作者机构：
河南中医药大学第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心，郑州 450099
文献出处：
引用格式：
[1]牛曾;马丙祥;都修波;周荣易;周正;李华伟;党伟利;张建奎;李瑞星-.4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型1例)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(01):64-66
A类：
LGMD2S,TRAPPC11,1066T,Y356D
B类：
单亲二倍体,肢带型肌营养不良,月河,南中,中医药大学,细菌性脑膜炎,婴儿期,肌力,肝酶,主要临床表现,家系遗传,遗传学分析,致病性变异,基因检测,常染色体隐性遗传病,儿童期起病,近端,肢体无力,智力发育落后,癫痫发作,运动障碍,肌酸激酶,肌肉组织,活检,病理改变
AB值：
0.205042
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