典型文献
新生儿
ANK3基因突变致先天发育异常1例
文献摘要：
对吉林大学第一医院新生儿科2019年5月确诊的1例伴
ANK3基因杂合突变的先天发育异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，10 min，因"出生窒息，复苏后10 min"就诊，患儿呈特殊外貌，自主呼吸少，无吞咽功能，肌张力极低，原始反射未引出，振幅整合脑电图(aEEG)提示暴发抑制(BS)背景活动，BS(+)，下边界2 μV，上边界50 μV，无睡眠觉醒周期，未见惊厥发作，原始脑电图暴发段见较多机械样刷，印象：重度异常aEEG。采用高通量测序基因检测发现患儿基因存在
ANK3基因c.4183(exon33)C>G及c.8239(exon37)C>T杂合突变，均未见报道。本病例丰富了
ANK3基因突变的临床表型，有利于对该基因的认识与研究。
文献关键词：
先天发育异常;ANK3基因
;常染色体隐性精神智力发育迟滞37型;婴儿，新生;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
牟鑫;王又平;冯晋楠;武辉
作者机构：
吉林大学第一医院新生儿科，长春 130000
文献出处：
引用格式：
[1]牟鑫;王又平;冯晋楠;武辉-.新生儿
ANK3基因突变致先天发育异常1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(07):543-545
A类：
exon33,exon37
B类：
ANK3,基因突变,先天发育异常,吉林大学,新生儿科,杂合突变,出生窒息,特殊外貌,自主呼吸,吞咽功能,肌张力,引出,振幅整合脑电图,aEEG,BS,下边,上边,睡眠觉醒,惊厥,基因检测,见报,本病,临床表型,常染色体隐性,神智,智力发育,发育迟滞,婴儿
AB值：
0.327719
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