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典型文献
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型一例
文献摘要:
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组由基因突变引起胆汁代谢障碍的异质性常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性发展的肝内胆汁淤积、皮肤瘙痒及生长发育障碍,发病率为1/10万~1/5万,无性别差异。该病主要在新生儿期或1岁内起病,临床以肝细胞性胆汁淤积为特点,呈进行性加重,可导致严重的肝纤维化和肝功能衰竭,甚至肝癌。在婴儿和儿童胆汁淤积症中,12%~13%的患儿被诊断为PFIC [1]。PFIC主要分为6个亚型(PFIC 1~6型),分别由 ATP8B1、ABCB11、ABCB4、TJP2、NR1H4和 MYO5B基因突变引起。在前3种主要的PFIC亚型中,以PFIC 2型最为常见 [1]。现将我院近期收治的1例PFIC 2型患儿的临床资料报道如下,以期提高对该病的认识。
文献关键词:
作者姓名:
任新蕊;曾丹;胡语航
作者机构:
四川省妇幼保健院儿童重症医学科,成都 610045
引用格式:
[1]任新蕊;曾丹;胡语航-.进行性家族性肝内胆汁淤积症2型一例)[J].中国小儿急救医学,2022(07):560-562
A类:
PFIC
B类:
进行性家族性肝内胆汁淤积症,一例,progressive,familial,intrahepatic,cholestasis,基因突变,胆汁代谢,代谢障碍,常染色体隐性遗传病,皮肤瘙痒,生长发育障碍,无性别,性别差异,新生儿期,起病,肝细胞,进行性加重,肝纤维化,肝功能衰竭,肝癌,婴儿,ATP8B1,ABCB11,ABCB4,TJP2,NR1H4,MYO5B,我院,期收
AB值:
0.313329
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