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硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征诊疗进展
文献摘要：
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是由编码高亲和力硫胺素转运体-1的
SLC19A2基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。累及的器官系统广泛，临床表现多样，典型的三联征为巨幼细胞性贫血、非自身免疫性糖尿病和感音神经性耳聋。确诊依靠对致病基因
SLC19A2的检测。一线治疗方案为硫胺素替代治疗，对血糖的管理应综合进行，助听器和人工耳蜗可改善患者听力。
文献关键词：
巨幼细胞性贫血;维生素B1;综合征;常染色体隐性遗传病;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
张书乐;马雪;李桂梅
作者机构：
山东大学附属省立医院小儿内分泌综合科，济南 250012;山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科，济南 250012
文献出处：
引用格式：
[1]张书乐;马雪;李桂梅-.硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征诊疗进展)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(10):793-795
A类：
B类：
硫胺素,反应性,巨幼细胞贫血,诊疗进展,亲和力,转运体,SLC19A2,基因突变,常染色体隐性遗传病,器官系统,三联,巨幼细胞性贫血,自身免疫性,感音神经性耳聋,致病基因,一线治疗,替代治疗,助听器,人工耳蜗,听力,B1
AB值：
0.292458
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