典型文献
鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征1例
文献摘要：
对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)：
SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B
6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的
SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。
文献关键词：
鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征;1-磷酸鞘氨醇裂解酶缺乏症;肾病综合征14型
中图分类号：
作者姓名：
陈新;房军臣;李春珍;葛兰兰;刘玲
作者机构：
河北省儿童医院肾脏免疫科，石家庄 050031
文献出处：
引用格式：
[1]陈新;房军臣;李春珍;葛兰兰;刘玲-.鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征1例)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(17):1347-1350
A类：
鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征,SPLIS,SGPL1,134G,W45X,719G,S240I
B类：
入住,儿童医院,回顾性研究,婴儿期,鱼鳞病,肾上腺,钙化,听力下降,实验室检查,血白蛋白,高胆固醇血症,蛋白尿,肝功能,肾功能异常,低钠血症,放弃治疗,全外显子测序,WES,杂合突变,chr10,常染色体隐性遗传,起病,多系统受累,基因检查,B
,腺相关病毒,缺乏症,肾病综合征
AB值：
0.265236
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
