典型文献
Schaaf-Yang综合征临床报道并文献复习
文献摘要：
目的:探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征，并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法:对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴，因"自主呼吸弱及喂养困难14 d"就诊，患儿生后即出现反应差、呼吸及吸吮吞咽困难、额部高、耳位低、躯干部瘦小、左脚发育异常、双手握持困难、肌张力低下。生后14 d转诊途中因窒息缺氧死亡。结果:基因检测显示患儿15号染色体黑色素瘤抗原样基因2(melanoma antigen-like gene 2，MAGEL2)c.C1912T：pQ638X杂合变异，家系验证该突变为新生突变。文献复习国内外已报道的由MAGEL2基因突变所致的Schaaf-Yang综合征病例150余例，其中国内病例15例。结论:国内外病例MAGEL2基因突变均以c.1996dupC突变频率最高，该突变的患儿有更高频率的关节挛缩、进食困难和呼吸功能障碍等表现，以及更严重的智力障碍及发育迟缓。Schaaf-Yang综合征与Prader-Willi综合征临床表现相似，多有重叠。对于新生儿期存在呼吸窘迫、肌张力低下、喂养困难的病例，需注意与Prader-Willi综合征相鉴别，避免漏诊误诊。
文献关键词：
Schaaf-Yang综合征;MAGEL2基因;新生儿;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
王可欣;陈玲;高金枝
作者机构：
华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿科，武汉 430000
文献出处：
引用格式：
[1]王可欣;陈玲;高金枝-.Schaaf-Yang综合征临床报道并文献复习)[J].国际儿科学杂志,2022(09):645-648
A类：
C1912T,pQ638X,1996dupC
B类：
Schaaf,Yang,临床报道,文献复习,临床特点,基因特征,Prader,Willi,对华,华中科技大学,同济,一例,女婴,自主呼吸,喂养困难,吸吮,吞咽困难,躯干部,瘦小,左脚,发育异常,双手,手握,握持,肌张力低下,转诊,途中,窒息,基因检测,黑色素瘤,原样,melanoma,antigen,like,gene,MAGEL2,杂合变异,家系,新生突变,基因突变,余例,突变频率,高频率,关节挛缩,进食,呼吸功能障碍,智力障碍,发育迟缓,新生儿期,呼吸窘迫,需注意,漏诊误诊
AB值：
0.372871
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
