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马方综合征的最新诊疗进展
文献摘要：
马方综合征是一种常染色体显性遗传的多系统结缔组织疾病,主要由FBN1基因突变所致,临床表现不一,新生儿马方综合征尤其罕见,病情重,预后差.目前,尚无针对马方综合征的根治方法,早发现、早诊断、早治疗可有效延长患者的生存年限.该文就马方综合征的诊疗进展作一综述.
文献关键词：
马方综合征;新生儿马方综合征;基因突变;FBN1基因;儿童
中图分类号：
作者姓名：
杨书婷
作者机构：
浙江大学医学院附属第一医院儿科,浙江杭州 311100
文献出处：
引用格式：
[1]杨书婷-.马方综合征的最新诊疗进展)[J].中国当代儿科杂志,2022(07):826-831
A类：
新生儿马方综合征
B类：
诊疗进展,常染色体显性遗传,多系统,结缔组织疾病,FBN1,基因突变,早发现,早诊断
AB值：
0.146531
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