典型文献
产前诊断发现孕妇自身22q11.2缺失综合征
文献摘要：
目的 对1例无创产前检测提示22q11.21存在2.4 Mb缺失的胎儿进行产前诊断,确定缺失来源,为其家系提供遗传咨询.方法 行羊水穿刺术后,通过常规染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)对胎儿进行产前诊断,应用CNV-Seq技术对母亲外周血进行比对分析.以明确无创提示的高风险的来源.结果 无创补充报告提示22q11.2缺失综合征高风险;胎儿羊水染色体核型:46,XN,21Ph+,胎儿羊水CNV-Seq结果:Seq(1-22)x2,(X,N)x1;孕妇外周血 CNV-Seq 结果:seq[hg19]22q11.21(18,954,452-21,449,606)x1,即母亲 22q11.21 区域存在片段大小约2.4Mb的拷贝数缺失,为致病性拷贝数变异.考虑之前无创结果22q11.2缺失综合征高风险是因为母亲本身为该疾病的患者.结论 无创提示22q11.2缺失综合征高风险为母亲本身为该疾病的患者,胎儿未遗传.
文献关键词：
CNV-Seq;产前诊断;22q11.2微缺失综合征;胎儿未遗传
中图分类号：
作者姓名：
谢梅花;李博洁;陈静怡;向阳海;龚燕飞
作者机构：
岳阳市中心医院,湖南岳阳 414020
文献出处：
引用格式：
[1]谢梅花;李博洁;陈静怡;向阳海;龚燕飞-.产前诊断发现孕妇自身22q11.2缺失综合征)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(02):47-49
A类：
21Ph+,4Mb,胎儿未遗传
B类：
产前诊断,孕妇,22q11,无创产前检测,其家,家系,遗传咨询,羊水穿刺,穿刺术,染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序,copy,number,variation,sequencing,CNV,Seq,比对分析,确无,羊水染色体,XN,x2,x1,hg19,致病性拷贝数变异,亲本,身为,微缺失综合征
AB值：
0.25515
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