典型文献
一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询
文献摘要：
目的:对1个孕20
+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。
方法:对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果:基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论:携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。
文献关键词：
13q21.1q21.32区缺失;染色体拷贝数变异;产前诊断;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
吴庆华;陈心;杨赛赛;任淑敏;焦智慧;侯雅琴;赵勇江;陈义兵;史惠蓉;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产医学部，遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]吴庆华;陈心;杨赛赛;任淑敏;焦智慧;侯雅琴;赵勇江;陈义兵;史惠蓉;孔祥东-.一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):334-337
A类：
13q21
B类：
大片,家系,产前诊断,遗传咨询,20
,超声表现,无创产前检测,胎儿,羊水,水样,染色体核型分析,基因组拷贝数,copy,number,variation,CNV,外周血染色体,染色体变异,1q21,Mb,杂合,其父,文献复习,该片,染色体拷贝数变异
AB值：
0.309891
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