典型文献
扩展性无创产前检测21-三体综合征假阴性原因分析
文献摘要：
目的:探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法:对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性，后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测；对引产后的胎盘进行多点取样，并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测；分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果:QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型；胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论:本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起；扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视，特别是超声检测结果需重点关注。
文献关键词：
扩展性无创产前检测;21-三体综合征;假阴性;胎盘嵌合;超声
中图分类号：
作者姓名：
赵干业;焦智慧;代鹏;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心，郑州 450052;河南省生育力保护和优生重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]赵干业;焦智慧;代鹏;孔祥东-.扩展性无创产前检测21-三体综合征假阴性原因分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):655-657
A类：
扩展性无创产前检测
B类：
三体,假阴性,expanded,invasive,prenatal,testing,NIPT,PLUS,超声检测,胎儿心脏发育异常,羊水穿刺,QF,核型分析,拷贝数变异测序,copy,number,variation,sequencing,CNV,Seq,引产,变异检测,胎盘嵌合,低影响,相应措施,脐带,本例,低风险,产检
AB值：
0.248295
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