典型文献
一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析
文献摘要：
孕妇 28岁，G
2P
1，第一胎健康，夫妻系非近亲婚配，体格、智力发育正常，否认遗传病家族史。本次妊娠为自然受孕，孕期无不良接触史及服药史。孕20周于外院行超声检查提示胎儿鼻骨缺失，行羊膜腔穿刺术抽羊水进行染色体核型分析，外院核型结果为46，XN, del(8)(p12)[23]/46，XN[27]。孕25周来我院就诊，胎儿心脏彩超提示未见明显异常；孕妇及家属遗传咨询后签署知情同意书并行羊膜腔穿刺术，进行羊水染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence
in situ hybridization，FISH)技术及低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)(Nextseq CN500平台)检测。染色体核型分析结果为46，XN，del(8)(p12)[13]/46，XN[37](图1A，1B)；FISH结果为nuc ish(8p)×1，(8q)×2[37]/(8p，8q)×2[63](图2A、2B)；CNV-seq检测结果为seq[hg19]8p23.3p12(16 000-32 240 000)×1.7(图3)，提示胎儿8p23.3p12区存在32.08 Mb杂合缺失，嵌合比例约为30%。夫妇核型检测结果均未见明显异常，胎儿为新发突变。本研究经本院伦理委员会批准(KS-2018-KY-36)。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
朱若男;时盼来;赵军红;江淼;赵勇江;朱晓帆;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]朱若男;时盼来;赵军红;江淼;赵勇江;朱晓帆;孔祥东-.一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):920-921
A类：
8p12,2P
,fluorescence
,Nextseq,CN500,8q,8p23,3p12
B类：
一例,嵌合型,产前诊断,遗传学分析,孕妇,G
,第一胎,夫妻,近亲婚配,智力发育,否认,遗传病,病家,家族史,自然受孕,孕期,服药史,外院,超声检查,鼻骨,骨缺失,羊膜腔穿刺术,染色体核型分析,XN,del,我院,胎儿心脏,心脏彩超,家属,遗传咨询,签署,知情同意书,羊水染色体,荧光原位杂交,situ,hybridization,FISH,低深度全基因组测序,copy,number,variation,sequencing,CNV,1A,1B,nuc,ish,2A,2B,hg19,Mb,杂合,夫妇,新发突变,本院,伦理委员会,KS,KY
AB值：
0.380473
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