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CNV-seq与染色体核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用
文献摘要：
目的:探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法:收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎羊水样本的病案资料，对两组数据进行对比分析。仅将明确导致出生缺陷的结果定为异常，包括染色体数目异常、大片段缺失/重复、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)。结果:核型分析的异常检出率为4.44%(6/135)。CNV-seq的异常检出率为5.93%(8/135)，较核型分析高1.48%(2/135)。核型分析平衡易位检出率为50.37%(68/135)。结论:对于平衡易位携带者，建议行羊膜腔穿刺取样后同时进行CNV-seq和核型分析检测，有利于胎儿染色体异常的全面检出及出生后的生育咨询。
文献关键词：
拷贝数变异测序;核型分析;平衡易位;产前诊断;致病性拷贝数变异;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
屈素真;时盼来;张田园;高值;关红缨;孔祥东
作者机构：
信阳市中心医院妇产科，信阳 464000;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]屈素真;时盼来;张田园;高值;关红缨;孔祥东-.CNV-seq与染色体核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):366-369
A类：
B类：
染色体核型分析,平衡易位,携带者,产前诊断,拷贝数变异测序,copy,number,sequencing,郑州大学,时行,单胎,胎羊,羊水,水样,病案,出生缺陷,染色体数目,大片,致病性拷贝数变异,pathogenic,variations,pCNVs,羊膜腔穿刺,分析检测,胎儿染色体异常,出生后,遗传咨询
AB值：
0.243962
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