37岁，孕16 +周，G 2P 1A 0，因高龄无创产前检测结果提示胎儿4q35.1-q35.2区微缺失前来我院行产前诊断。孕妇既往体健，2014年剖宫产一健康男孩。孕期无胸闷、气促、双下肢浮肿等不适。孕早期超声检查未见异常。孕妇平均红细胞容积：75.5 fl(参考值82~100 fl)，血红蛋白A2：1.9%(参考值2.7~3.5%)，地中海贫血基因未见异常；血型：O型，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、致畸病毒五项IgM 、凝血功能、甲状腺功能筛查均阴性。夫妻身体健康，否认近亲结婚、家族遗传病和传染病史、农药化学物品接触史、手术外伤输血史和药物食物过敏史。丈夫无不良嗜好史，常规优生遗传检查未见异常。本研究经本院伦理委员会批准(202101221)。经患者签署知情同意书后，羊膜腔穿刺抽取送检羊水行染色体微陈列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和QF-PCR检测。CMA检测结果：Xq28(154 522 989-155 233 098)×3，arr[GRCh37] 4q35.1q35.2(184 132 838-190 957 460)×1，发现2处拷贝数变异(copy number variation，CNV)异常，Xq28位置发生重复，片段大小约710 kb；4q35.1-q35.2位置发生缺失，片段大小约6.83 Mb( 图1)。

郑来萍;任丛勉;钟银环;王挺;郭莉

广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州　511442

中华医学遗传学杂志

[1]郑来萍;任丛勉;钟银环;王挺;郭莉-.产前诊断dup(X)(q28)合并del(4)(q35.1q35.2)一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1046-1047

q28,1q35,2P ,1A ,4q35,Xq28

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