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基因组拷贝数变异检测技术在7617例孕中期血清学筛查异常孕妇产前诊断中的应用
文献摘要：
目的:分析血清学筛查异常胎儿基因组变异特征，探讨基因组拷贝数变异检测技术应用于血清学筛查异常胎儿产前诊断中的价值。方法:选取单纯因唐氏血清学筛查异常，行羊膜腔穿刺进行产前诊断的单胎孕妇7617例为研究对象。依据血清学筛查结果分为高风险、临界风险、单项指标异常，采用CMA和CNV-Seq进行羊水细胞基因组拷贝数变异检测并结合羊水细胞核型分析进行产前诊断，采用门诊复诊结合电话问询进行妊娠结局随访。结果:7617例羊水标本中，CMA和CNV-Seq共检测出非整倍体138例(1.81%)，羊水细胞核型分析额外检出9例非整倍体嵌合体，检出203例胎儿携带致病和可能致病CNV，437例胎儿携带意义不明拷贝数变异(5.7%)，总体异常检出率为10.33%。CMA和CNV-Seq在三组间检出非整倍体分别为123例(2.0%)、13例(1.3%)、2例(0.4%)，检出率存在明显差异(
χ2＝7.469，
P＝0.024)；致病和可能致病CNV在3组间分别检出163例(2.6%)、24例(2.6%)、16(3.3%)，检出率无明显差异(
χ2＝0.764，
P＝0.682)。CMA与CNVseq两种方法P/LP CNV检出率分别为2.9%(108/3729)、2.4%(95/3888)，差异无统计学意义(
χ2＝1.504，
P＝0.22)。检出率较高的致病和可能致病CNV分别为Xp22.31微缺失、16p13.11微缺失/微重复、22q11.21微缺失/微重复。妊娠结局随访，携带致病和可能致病CNV胎儿，59例终止妊娠，112例出生的胎儿中有32例出现异常临床表现；携带意义不明CNV胎儿，11例发生了非医学需要的终止妊娠，322例出生的胎儿中4例出现异常临床表现。
结论:拷贝数变异检测技术与核型分析相比可提高致病和可能致病CNV的检出率，针对唐氏血清学筛查异常群体，CMA或CNV-Seq可作为首选的产前诊断方法。
文献关键词：
唐氏血清学筛查;拷贝数变异;染色体核型;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
黄佳;吴东;高越;李前程;张朝阳;何嘉欢;李茜;王红丹;郭谦楠;娄桂予;王悦;刘红彦
作者机构：
郑州大学人民医院（河南省人民医院）医学遗传研究所，郑州 450003;郑州大学人民医院（河南省人民医院）妇产科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]黄佳;吴东;高越;李前程;张朝阳;何嘉欢;李茜;王红丹;郭谦楠;娄桂予;王悦;刘红彦-.基因组拷贝数变异检测技术在7617例孕中期血清学筛查异常孕妇产前诊断中的应用)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):468-473
A类：
孕中期血清学筛查,CNVseq
B类：
基因组拷贝数,拷贝数变异,变异检测,孕妇,妇产,产前诊断,异常胎儿,胎儿基因,基因组变异,变异特征,检测技术应用,唐氏血清学筛查,羊膜腔穿刺,单胎,筛查结果,指标异常,CMA,Seq,羊水,细胞核,核型分析,复诊,问询,妊娠结局,水标,非整倍体,嵌合体,LP,Xp22,微缺失,16p13,微重复,22q11,终止妊娠,出现异常,高致病,染色体核型
AB值：
0.206472
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