典型文献
3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析
文献摘要：
目的:明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因.方法:采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.结果:3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17 q12区段存在1.4-1.5 Mb片段缺失.家系1及家系2父母芯片验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其中家系1胎儿父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿.结论:肾脏异常与17 q12微缺失综合征关系密切,胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常应考虑染色体拷贝数变异可能.
文献关键词：
肾脏异常;17q12微缺失综合征;产前诊断;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
李燕青;傅婉玉;王元白;江矞颖;苏景明;庄建龙
作者机构：
福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]李燕青;傅婉玉;王元白;江矞颖;苏景明;庄建龙-.3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析)[J].现代妇产科进展,2022(04):291-293,296
A类：
母芯
B类：
肾脏异常,异常胎儿,遗传学分析,遗传学病因,羊水,其父,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,家系,产前超声,胎儿肾,区段,Mb,芯片验证,传自,父亲,泌尿系统,彩超,肾囊肿,微缺失综合征,回声,结构异常,染色体拷贝数变异,17q12,产前诊断,遗传咨询
AB值：
0.32299
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