典型文献
胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例
文献摘要：
报告1例胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)孕妇,该孕妇因无创产前筛查提示16号染色体偏多行产前诊断,羊水基因组拷贝数变异测序(copy number variants sequencing,CNV-Seq)结果显示16三体嵌合体(16％).孕37+2周因胎儿小于孕周3周于天津市中心妇产科医院就诊,因胎儿宫内窘迫行急诊剖宫产,新生儿为足月小样低体质量儿.对新生儿外周血及胎盘多位点取样分别进行核型分析和高通量测序,结果显示新生儿核型为46,XX,16qh+,胎盘检测结果为16三体嵌合体.随访至出生5个月,生长发育正常.该病例及文献复习提示羊水穿刺仅CNV-Seq一项检测显示染色体嵌合体者,有必要结合荧光原位杂交技术或单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术验证,并密切监测超声,给予合理的遗传咨询;限制性胎盘嵌合型16三体引起胎盘功能障碍可导致FGR.
文献关键词：
胎儿生长迟缓;胎儿窘迫;羊膜腔穿刺术;产前诊断;局限性胎盘嵌合体;高通量测序
中图分类号：
作者姓名：
李姗姗;申永梅;卫卓;陈凌;姚立英;张蕾;李雯;曹家松;常颖
作者机构：
300100 天津市中心妇产科医院天津市人类发育与生殖调控重点实验室;300100 天津市中心妇产科医院病理科;300100 天津市中心妇产科医院产前诊断中心
文献出处：
引用格式：
[1]李姗姗;申永梅;卫卓;陈凌;姚立英;张蕾;李雯;曹家松;常颖-.胎盘嵌合型16三体合并胎儿生长受限一例)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(03):207-209
A类：
16qh+,局限性胎盘嵌合体
B类：
嵌合型,三体,胎儿生长受限,一例,fetal,growth,restriction,FGR,孕妇,无创产前筛查,多行,产前诊断,水基,基因组拷贝数变异测序,copy,number,variants,sequencing,CNV,Seq,37+2,孕周,妇产科,产科医院,胎儿宫内窘迫,急诊剖宫产,新生儿,足月,小样,低体质量儿,多位点,核型分析,XX,文献复习,羊水穿刺,染色体嵌合体,荧光原位杂交技术,单核苷酸多态性,微阵列比较基因组杂交,技术验证,遗传咨询,限制性胎盘嵌合,胎盘功能,胎儿生长迟缓,胎儿窘迫,羊膜腔穿刺术
AB值：
0.321134
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