典型文献
胎儿染色体复杂重排两例
文献摘要：
孕妇1 25岁，G1P0，表型及智力均正常。因继发不孕来我院就诊。患者既往孕早期自然流产1次，未进行流产物检查。外周血染色体核型分析女方未见异常，男方为46，XY，t(8；13；10)(q21；q31；p15)(图1A)，在遗传咨询后患者要求借助植入前遗传学检测技术进行辅助生殖。成功妊娠后，于孕19周接受羊膜腔穿刺术，胎儿羊水荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR，QF-PCR)、低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果均未见异常，染色体核型分析结果为46，X，t(8；13；10)(q21；q31；p15)(图1B)。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
江淼;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]江淼;孔祥东-.胎儿染色体复杂重排两例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):726
A类：
B类：
胎儿,重排,两例,孕妇,G1P0,继发不孕,我院,孕早期,自然流产,外周血染色体,染色体核型分析,女方,未见异常,男方,方为,XY,q21,q31,p15,1A,遗传咨询,求借,植入前遗传学检测,辅助生殖,羊膜腔穿刺术,羊水,quantitative,fluorescence,QF,全基因组拷贝数变异,基因组拷贝数变异测序,copy,number,variation,sequencing,CNV,1B
AB值：
0.476427
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