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无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值
文献摘要：
目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值.方法 选择2019年1月至2021年10月,于山西医科大学第一医院接受NIPT,结果提示胎儿染色体缺失或重复,并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象.回顾性分析其临床病例资料.对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.所有孕妇对其上述检测均知情同意,并签署临床研究知情同意书.结果 ①于上述选择的时间段内,接受NIPT筛查的29 479例孕妇中,胎儿染色体缺失或重复为87例,筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30％(87/29 479).②介入性产前诊断的67例孕妇中,确诊胎儿染色体CNV为35例,NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2％(35/67);29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致,二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2％(29/67).结论 NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性.对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者,应采取产前诊断方法进一步确诊.
文献关键词：
染色体;无创产前检测;DNA拷贝数变异;产前诊断;微缺失;微重复;微阵列分析;孕妇
中图分类号：
作者姓名：
贺江梅;刘红梅;郑梅玲;张志莉
作者机构：
山西医科大学第一医院优生遗传科,太原030001
文献出处：
引用格式：
[1]贺江梅;刘红梅;郑梅玲;张志莉-.无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异临床价值)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(03):300-306
A类：
B类：
无创产前检测,胎儿,染色体拷贝数变异,临床价值,NIPT,CNV,染色体微缺失,微重复,染色体缺失,介入性产前诊断,孕妇,病例资料,羊水,染色体核型分析,染色体微阵列分析,CMA,诊断结果,学协会,赫尔辛基,宣言,有孕,签署,知情同意书,筛查结果,阳性预测值,检测胎,符合率
AB值：
0.181914
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