典型文献
Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断
文献摘要：
目的:对1例27岁的智力障碍患者及其家系进行临床表现和遗传学分析，为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法:采用常规染色体核型分析G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术分析先证者（Ⅲ-1）及家系成员的染色体核型和全基因组拷贝数变异（copy number variation，CNV），并指导家系中孕妇（先证者之妹，Ⅲ-2）进行产前诊断。结果:G显带结果显示，该家系成员染色体核型均未见异常。aCGH结果显示先证者（Ⅲ-1）及先证者母亲（Ⅱ-3）、二舅（Ⅱ-2）、妹妹（Ⅲ-2）的X染色体q25区域存在1 533 kb重复，CNV为致病性。Ⅲ-1与Ⅱ-2临床表型为智力障碍、言语不清、特殊面容；Ⅱ-3与Ⅲ-2无异常表型。Ⅲ-2羊水核型和aCGH未见异常，选择继续妊娠，足月阴道分娩1男性新生儿（Ⅳ-1）。随访至2022年2月，Ⅳ-1已3岁10个月，于幼儿园就学，体格、智力发育未见明显异常。结论:Xq25微重复可能是该家系中先证者出现智力障碍的原因，
STAG2可能为Xq25区域关键基因。
文献关键词：
智力障碍;性染色体畸变;三体性;染色体，人，X;比较基因组杂交;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
高越;吴东;肖海;王红丹;张梦汀;张倩;王凤阳;刘红彦;廖世秀
作者机构：
河南省人民医院（郑州大学人民医院）医学遗传研究所，河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]高越;吴东;肖海;王红丹;张梦汀;张倩;王凤阳;刘红彦;廖世秀-.Xq25微重复智力障碍家系遗传学分析及产前诊断)[J].中华围产医学杂志,2022(12):949-953
A类：
Xq25
B类：
微重复,智力障碍,家系遗传,遗传学分析,产前诊断,其家,遗传咨询,染色体核型分析,微阵列比较基因组杂交,array,comparative,genomic,hybridization,aCGH,先证者,全基因组拷贝数变异,copy,number,variation,CNV,孕妇,未见异常,二舅,妹妹,kb,致病性,临床表型,言语不清,特殊面容,无异,羊水,足月,阴道分娩,新生儿,幼儿园,就学,智力发育,STAG2,关键基因,性染色体畸变,三体性
AB值：
0.328073
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