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染色体核型分析联合CNV-seq在NT增厚胎儿产前诊断中的应用
文献摘要：
目的:总结染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用经验.方法:对189例孕11～13+6周胎儿NT≥2.5mm的单胎胎儿行染色体核型分析及CNV-seq,并对染色体异常检出率进行分析.根据介入产前诊断指征分为单纯NT增厚组(119例)和非单纯NT增厚组(70例),根据NT厚度分为2.5 mm≤NT<3.5 mm组(123例)和NT≥3.5 mm组(66例).结果:染色体核型分析检出31例(16.40％)染色体异常,包括非整倍体24例(12.70％)和结构异常7例(3.70％).CNV-seq检出38例(20.11％)致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs),包括非整倍体24例(12.70％)和其他pCNVs 14例(7.41％).染色体核型正常的胎儿中CNV-seq额外检出9例(5.70％)pCNVs.非单纯NT增厚组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于单纯NT增厚组,差异有统计学意义(P<0.05),其他pCNVs检出率差异无统计学意义(P>0.05).NT≥3.5 mm组pCNVs、染色体非整倍体检出率均高于2.5 mm≤NT<3.5 mm组,差异有统计学意义(P<0.05),其他pCNVs检出率差异无统计学意义(P>0.05).结论:随着NT增厚或合并其他介入产前诊断指征的胎儿染色体异常风险增加,但与其他pCNVs无明显相关;CNV-seq联合染色体核型分析有助于检出不同类型的染色体异常,避免染色体结构异常及染色体微缺失/微重复的漏诊.
文献关键词：
颈项透明层增厚;染色体;核型分析;序列分析;DNA拷贝数变异;胎儿;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
胡艳平;袁静;李琴;周培;程龙凤
作者机构：
230022合肥,安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心
文献出处：
引用格式：
[1]胡艳平;袁静;李琴;周培;程龙凤-.染色体核型分析联合CNV-seq在NT增厚胎儿产前诊断中的应用)[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2022(05):360-364
A类：
B类：
染色体核型分析,NT,拷贝数变异测序,copy,number,sequencing,nuchal,translucency,应用经验,13+6,5mm,单胎,产前诊断指征,致病性拷贝数变异,pathogenic,variations,pCNVs,染色体非整倍体,胎儿染色体异常,免染色,染色体结构异常,染色体微缺失,微重复,漏诊,颈项透明层增厚,序列分析
AB值：
0.17379
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