目的:探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇（uE 3）水平对X连锁鱼鳞病（XLI）患儿的预警作用。 方法:收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失（XLI的典型表现）的胎儿56例，同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例，回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料，包括游离雌三醇（uE 3）、甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）的中位数倍数（MoM）值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异（CNV）检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析，并随访母儿结局。 结果:56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中，43例行妊娠中期血清学筛查，其中42例异常（男性胎儿39例，女性胎儿3例）。39例男性胎儿母亲的血清uE 3的MoM值［0.06（0.00~0.21）］低于正常值，且显著低于21三体综合征胎儿［0.71（0.26~1.27）］及18三体综合征胎儿［0.36（0.15~0.84）］，差异有统计学意义（ Z=99.96， P<0.001）；其AFP、hCG的MoM值均在正常值范围内。56例携带Xp22.31微缺失的胎儿中，男性胎儿45例，女性胎儿11例，缺失片段均累及STS基因。家系验证分析发现，遗传自母亲（49例）或父亲（1例）者占89%（50/56），新发突变占11%（6/56）。随访发现，56例中活产48例（男性38例，女性10例），引产8例（男性7例，女性1例）。38例男性新生儿中，37例于1~3月龄出现皮肤鳞屑样变，1例随访至出生后4个月无临床表现；10例女性新生儿无明显临床表现。 结论:孕妇血清学筛查uE 3的MoM值显著降低可能提示男性胎儿患XLI的风险增加。对于孕妇血清学筛查uE 3水平偏低或者有XLI家族史的孕妇，除进行染色体核型分析外，建议联合基因组CNV检测进行产前诊断。

鳞癣，X染色体连锁;雌三醇;产前诊断;母体血清学筛查;染色体，人，X;染色体缺失;甾醇硫酸酯酶

刘红彦;李茜;黄佳;丰岱荣;刘侃;何嘉欢;郭谦楠;丁克越;娄桂予;王悦

河南省人民医院医学遗传研究所　郑州大学人民医院，郑州　450003;潍坊医学院附属医院产前诊断中心，潍坊　261000;河南省人民医院妇产科　郑州大学人民医院，郑州　450003

中华妇产科杂志

[1]刘红彦;李茜;黄佳;丰岱荣;刘侃;何嘉欢;郭谦楠;丁克越;娄桂予;王悦-.产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用)[J].中华妇产科杂志,2022(06):407-412

uE ,XLI,母体血清学筛查,甾醇硫酸酯酶

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