目的:分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法:回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果:（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［ M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。 结论:羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

性染色体畸变;产前诊断;嵌合体;DNA拷贝数变异

张亚南;胡蓉;方芳;贾政军;彭莹;庞佳伦;胡建成;杨舒亭;王华

湖南省妇幼保健院医学遗传科　国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室，长沙　410008

中华围产医学杂志

[1]张亚南;胡蓉;方芳;贾政军;彭莹;庞佳伦;胡建成;杨舒亭;王华-.羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析)[J].中华围产医学杂志,2022(07):545-549

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