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6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析
文献摘要：
目的:对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法:回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测胎儿羊水及其父母的外周血，对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果:6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示，6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示，6例胎儿在9p24区存在1 019~6 001 kb染色体缺失，涉及
DMRT1、
SMARCA2和
DOCK8等疾病相关基因；其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲，其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南，例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性，例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后，例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠；例3和4选择继续妊娠，出生后半年随访婴儿发育良好。
结论:9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型，
DMRT1和
SMARCA2可能为该区域关键基因。
文献关键词：
染色体，人，9对;染色体缺失;微阵列比较基因组杂交;DNA拷贝数变异;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
吴东;张倩;高越;张梦汀;王凤阳;王鑫;康冰;廖世秀
作者机构：
河南省人民医院医学遗传研究所 河南省医学遗传研究所 河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室 国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]吴东;张倩;高越;张梦汀;王凤阳;王鑫;康冰;廖世秀-.6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析)[J].中华围产医学杂志,2022(02):117-121
A类：
B类：
9p24,微缺失,胎儿,产前诊断,遗传学分析,血清学,唐氏综合征筛查,遗传咨询,孕妇,遗传学检测,微阵列比较基因组杂交,array,comparative,genomic,hybridization,aCGH,检测胎,羊水,其父,拷贝数变异,致病性,医学遗传学,基因组学,American,College,Medical,Genetics,Genomics,ACMG,评分标准,描述性分析,孕中期超声检查,发现异常,染色体核型分析,未见异常,kb,染色体缺失,DMRT1,SMARCA2,DOCK8,疾病相关,传自,临床表型,父亲,新发突变,家属,终止妊娠,出生后,后半,婴儿发育,关键基因
AB值：
0.35227
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