目的:分析圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果及临床结局，探讨CTD与染色体异常的相关性。方法:收集2011年1月1日至2019年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心因CTD进行介入性产前诊断及染色体分析的胎儿297例。根据超声诊断将CTD胎儿分为法洛四联症（109例）、肺动脉（干）闭锁（30例）、大动脉转位（77例）、右心室双出口（53例）、永存动脉干（14例）、主动脉弓离断（14例）6个亚型；根据是否合并心内或心外畸形，分为单纯组（134例）、合并其他心内畸形组（86例）、合并心外畸形组（20例）、同时合并心内心外畸形组（37例）、仅合并超声软指标异常组（20例）5组，后4组统称非单纯型CTD。回顾性分析CTD各亚型、各组的染色体检测结果和妊娠结局。结果:297例CTD胎儿中，染色体异常率为17.5%（52/297），其中染色体数目异常21例，致病性拷贝数变异28（CNV）例，嵌合体3例。19例CNV <5 Mb的微小致病性片段均由染色体微阵列分析（CMA）技术检出。单纯型与非单纯型CTD胎儿的染色体异常率分别为10.4%（14/134）和23.3%（38/163），两组比较，差异有统计学意义（ χ2=8.428， P=0.004）。各亚型CTD胎儿中，永存动脉干者的染色体异常率最高，为7/14；大动脉转位者的染色体异常率最低，为5.2%（4/77）。各组CTD胎儿中，同时合并心内心外畸形组染色体异常率最高，为37.8%（14/37）；单纯组染色体异常率最低，为10.4%（14/134）。单纯组各亚型CTD胎儿的染色体异常率分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。112例活产患儿中，22q11.2微缺失综合征1例，出生后临床诊断与产前超声诊断不完全一致5例，出生后死亡5例。 结论:CTD胎儿的染色体异常概率高，同时发生心内心外畸形的胎儿更容易有染色体异常，推荐CMA技术作为CTD的首选遗传学检测手段。除外染色体异常，大部分CTD胎儿预后良好。

心脏缺损，先天性;产前诊断;妊娠结局;微阵列分析

曹群;许莉莉;李茹;韩瑾;易翠兴;景象一;张丽娜;李东至;潘敏

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广州　510623

中华妇产科杂志

[1]曹群;许莉莉;李茹;韩瑾;易翠兴;景象一;张丽娜;李东至;潘敏-.圆锥动脉干畸形胎儿297例的产前诊断和临床结局分析)[J].中华妇产科杂志,2022(01):25-31

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