典型文献
产前诊断del(7)一例
文献摘要：
孕妇 29岁，G 1P 0。因唐氏血清学筛查结果为21三体高风险(1/104)来我中心咨询。孕妇否认有不良孕产史及家族史，其夫妻双方表型正常。经签署知情同意书后，于孕19 +5周时行羊膜腔穿刺(伦理审查编号KS-2018-KY-36)。常规方法进行羊水细胞培养、染色体制备及G显带核型分析，计数80个中期分裂相，分析10个核型，胎儿核型为46，XN，del(7)(q34)(图1)。拷贝数变异检测(copy number variation sequencing，CNV-seq)结果为seq[hg19]7q34q36.3(141 880 000-159 138 663)×1，提示胎儿7q34q36.3区存在约17.26 Mb的缺失(图2)。对夫妇双方行细胞遗传学检查，其核型均未见异常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
任依琳;鲁宁;王艳华;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]任依琳;鲁宁;王艳华;孔祥东-.产前诊断del(7)一例)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):915
A类：
1P ,7q34q36
B类：
产前诊断,del,一例,孕妇,G ,唐氏血清学筛查,筛查结果,三体,否认,认有,不良孕产史,家族史,夫妻,签署,知情同意书,书后,19 ,+5,时行,羊膜腔穿刺,伦理审查,编号,KS,KY,常规方法,羊水,细胞培养,核型分析,胎儿,XN,拷贝数变异,变异检测,copy,number,variation,sequencing,CNV,hg19,Mb,夫妇,方行,细胞遗传学,未见异常
AB值：
0.525104
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