典型文献
6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例
文献摘要：
总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型。先证者临床症状较重，单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。
文献关键词：
Coffin-Siris综合征;ARID1B基因;拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
梅道启;梅世月;成怡冰;王莉;王媛;陈国洪;孔京慧;章波;杨志晓;张耀东;杨秀安
作者机构：
郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院 郑州儿童医院）东区神经内科，郑州 450018;河南省遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心，郑州 450018;承德医学院基础医学院生物化学教研室，承德 067000
文献出处：
引用格式：
[1]梅道启;梅世月;成怡冰;王莉;王媛;陈国洪;孔京慧;章波;杨志晓;张耀东;杨秀安-.6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例)[J].中华神经科杂志,2022(02):164-168
A类：
6q25
B类：
Coffin,Siris,基因突变,女童,喂养困难,反复感染,言及,运动发育迟缓,智力低下,软骨,骨发育,发育不良,浓眉,牙齿,背部,多毛,攻击性行为,癫痫发作,共济失调,先证者,染色体核型分析,未见异常,基因组拷贝数变异测序,CNV,seq,Mb,杂合,ARID1B,其父,无异,家系,外显子,基因测序,野生型,遗传学病因
AB值：
0.361104
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