典型文献
儿童COL4A1基因变异相关脑病1例报道并文献复习
文献摘要：
目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1 typeⅣcollagen,COL4A1)基因变异相关脑病的临床、影像学表现及基因型特点.方法 收集1例COL4A1基因变异相关脑病患儿的临床资料,并进行全外显子测序,以"COL4A1"、"脑病"为检索词,搜索Pubmed数据库、人类基因组突变数据库(The human gene mutation database,HGMD)检索建库、中国知网及万方医学相关文献,结合既往文献病例总结分析.结果 先证者,女,5岁3月,表现为运动发育迟缓、左侧肢体运动障碍、姿势异常,肌酸肌酶水平增高,头颅磁共振成像(M ag-netic resonance imaging,M RI)示双侧小脑形态失常、下蚓部缺如、双侧脑室旁白质病变、基底节软化灶,全外显子测序发现患儿COL4A1基因(NM_001845.5)c.2086G>A(p.Gly696Ser)新生杂合致病性突变.文献检索到87个家庭共152例COL4A1基因变异相关脑病患者,与已报道病例比较,该患儿出现罕见的小脑下蚓部缺如、肢体运动障碍及姿势异常.结论 本例扩大了COL4A1基因变异脑病的临床表现内容,对出现发育迟缓、脑白质病变,尤其是合并眼部、肾脏、肌肉或心脏损害者,应尽早完善COL4A1基因检测.
文献关键词：
COL4A1基因;脑病;小脑蚓部;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
杨莹;陈丽卿;刘艳
作者机构：
430030 武汉,华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科;厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市妇幼保健院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]杨莹;陈丽卿;刘艳-.儿童COL4A1基因变异相关脑病1例报道并文献复习)[J].卒中与神经疾病,2022(03):257-261
A类：
2086G,Gly696Ser
B类：
COL4A1,基因变异,异相,脑病,文献复习,胶原蛋白,type,collagen,影像学表现,基因型,全外显子测序,Pubmed,人类基因,基因组突变,变数,human,gene,mutation,database,HGMD,建库,先证者,运动发育迟缓,侧肢,肢体运动障碍,姿势异常,肌酸,头颅磁共振成像,netic,resonance,imaging,RI,失常,缺如,侧脑室,脑室旁白质病变,基底节,软化,NM,杂合,致病性,文献检索,本例,脑白质病变,眼部,心脏损害,基因检测,小脑蚓部
AB值：
0.317997
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