典型文献
KCNT1基因突变相关难治性癫痫五例
文献摘要：
目的 分析KCNT1基因突变患者的分子遗传学特征及临床特点.方法 分析广东三九脑科医院癫痫中心经全外显子二代测序发现的5例KCNT1基因阳性患者的临床资料,对KCNT1基因阳性患者的分子遗传学特征及临床特点进行分析总结.结果 所有5例KCNT1基因阳性癫痫患者均为错义突变,其中例2、例4、例5为新生突变,例1及例3为来源自母亲的杂合突变,其中例5新生突变患者(c.1038C＞G p.F346L)合并有Y染色体异常,表现为超雄综合征(47,XYY).5例患者中例1、例2及例3突变位点一致(c.1193G＞A p.R398Q),但其中例1及例2临床表型为常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE),例3为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS),且3例突变位点一致的患者中例1及例2合并有自闭症.5例患者中例1患者的母亲及外婆有癫痫病史,其余4例无癫痫家族史.所有患者均有精神运动发育迟缓.5例患者的癫痫起病年龄为生后1月龄～36月龄,其中例1、例2及例4临床表型为ANDFLE、例3及例5临床表型为EIMFS.5例患者均使用2种以上抗癫痫药物,其中例2及例3添加生酮饮食治疗,例2及例4添加奎尼丁,总体而言对治疗不敏感,大多数发作频率治疗后仍为每日1至数次不等.5例患者的发作形式以局灶性发作为主,其他发作形式有全身强直-阵挛发作、强直发作.结论 KCNT1基因突变以错义突变为主,常常与难治性癫痫相关,临床表型多样,主要表现为ANDFLE及EIMFS,即使突变位点一致的患者也可以表型不同.KCNT1所致难治性癫痫起病年龄早、治疗效果差,多合并精神运动发育迟缓,并可能伴随其他异常,如合并自闭症及染色体异常.对有家族史的KCNT1基因阳性的癫痫患者建议进行遗传咨询.
文献关键词：
KCNT1基因;难治性癫痫;常染色体显性遗传夜间额叶癫痫;婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
中图分类号：
作者姓名：
郭静;李花;张佩琪;杨海璇
作者机构：
510510广州,广东三九脑科医院癫痫中心
文献出处：
引用格式：
[1]郭静;李花;张佩琪;杨海璇-.KCNT1基因突变相关难治性癫痫五例)[J].脑与神经疾病杂志,2022(09):573-580
A类：
1038C,F346L,1193G,R398Q,常染色体显性遗传夜间额叶癫痫,额叶癫痫,ADNFLE,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作,EIMFS,ANDFLE
B类：
KCNT1,基因突变,变相,难治性癫痫,五例,分子遗传学特征,临床特点,三九,脑科,心经,外显子,子二代,二代测序,癫痫患者,错义突变,新生突变,杂合突变,染色体异常,XYY,突变位点,临床表型,自闭症,外婆,癫痫病,家族史,精神运动发育迟缓,起病年龄,月龄,抗癫痫药物,加生,生酮饮食治疗,奎尼丁,总体而言,不敏,数发,发作频率,数次,强直发作,遗传咨询
AB值：
0.183863
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